Kot vsa živa bitja na Zemlji, smo tudi ljudje rezultat evolucijskega razvoja, ki traja že milijone let. Dedni material, ki določa naš razvoj in podobo, se prenaša iz generacije v generacijo – tako imamo vsi ljudje po dve nogi in roki, pet prstov na vsakem udu, pljuča in srce. To je zgolj nekaj osnovnih lastnosti v katerih smo si enaki, saj je med dvema posameznikoma pravzaprav kar 99,9 odstotkov dednega materiala identičnega. Izjave kot »vaš sin je pa cel oče«, so še kako resnične, saj je posameznikov genetski zapis unikaten skupek materine in očetove DNK, kjer so številne lastnosti in podobnosti vidne vsem navzven. To je v 19. stoletju ugotovil že Gregor Mendel, ko je odkril, da se biološke razlike dedujejo po starševskih organizmih kot specifično določljive lastnosti. Njegove raziskave so potekale na grahu, kjer je dokazal, da se lastnosti dedujejo po točno določenih zakonih.

Ljudje smo med seboj skoraj identični, a vendar smo zelo različni…

Vendar genetski zapis določa veliko več kot le strukturo graha ali barvo naših oči in las, saj pomembno vpliva na razvoj celotnega telesa in ureja naš odziv na vplive iz okolja. Tako po podrobnejšem pregledu ugotovimo, da smo si zelo različni – nekateri pojedo ogromno hrane in se ne zredijo, spet drugi so izjemno nadarjeni za določene športe, medtem ko nekateri spijejo skodelico kave in so budni vso noč. Te in še mnoge druge individualne značilnosti so v veliki meri posledica razlik v preostalem 0,1 odstotku našega dednega zapisa.

Ljudje smo torej unikatna živa bitja. Sestavlja nas približno sto tisoč milijard celic. Znotraj vsake izmed njih se nahaja DNK. Le-ta ima obliko dvojne vijačnice in nosi navodila za nastanek organizma. V vsaki celici imamo dve kopiji DNK: eno dobimo od očeta, drugo pa od matere. vsaka kopija DNK je razrezana na 23 delov in urejena v super zvite strukture, imenovane kromosomi. V vsaki celici imamo tako 23 parov kromosomov. Izjema so spolne celice, kjer imamo le eno kopijo DNK, torej samo 23 kromosomov.

DNK je sestavljena iz zaporedja štirih različnih nukleotidov, specifično zaporedje nukleotidov predstavlja gen

Molekula DNK je sestavljena iz približno treh milijard nukleotidov. Vsak nukleotid je sestavljen iz fosfatne skupine, pentoze (sladkor s petimi ogljiki v obroču) ter dušikove baze. Med posameznimi nukleotidi so si različne le dušikove baze. V človeški DNK so štiri različne dušikove baze in posledično štirje različni nukleotidi: citozin (C), gvanin (G), timin (T) in adenin (A).
Predstavljajte si izjemno dolgo vijačnico (tri milijarde nukleotidov), na kateri je zaporedje črk C, G, T, A točno določeno. Posamezni odseki te izjemno dolge vijačnice, torej deli specifičnega zaporedja črk C, G, T in A, nosijo informacije za nastanek beljakovin in predstavljajo gene. Teh odsekov je preko 25.000, kar pomeni, da imamo ravno toliko genov.

Geni nosijo informacije za nastanek vseh beljakovin, ki so gradbeni elementi telesa.

Mutacija v latinščini pomeni sprememba. Ko pri genetiki govorimo o mutacijah, imamo v mislih spremembo zaporedja DNK. To se lahko zgodi na več načinov: lahko se kakšen nukleotid vrine v zaporedje, lahko se izbriše, lahko pa se enostavno zamenja s kakim drugim. Z zamenjavo enega nukleotida z drugim, ki se prenaša na potomce in se obdrži v populaciji, lahko beljakovina, ki jo zapisuje nek gen, ne bo več povsem enaka, kar pomeni, da bo tudi njeno delovanje spremenjeno. In čeprav smo si ljudje v več kot 99 odstotkih dednega zapisa enaki, nas te zamenjave naredijo unikatna bitja.

Spolne celice za razliko od telesnih vsebujejo zgolj 23 kromosomov. Ker od vsakega starša pridobimo po 23 kromosomov, imajo naše telesne celice 46 kromosomov, kar pomeni, da imamo v telesnih celicah tudi po dve kopiji gena za vsako lastnost. Kadar sta kopiji gena identični, stanje imenujemo homozigotno, v primeru, da sta si različni, pa je oseba heterozigot. To stanje gena (heterozigotno ali homozigotno) imenujemo genotip. Kopiji gena sta različni takrat, ko se v zaporedju nukleotidov razlikujeta vsaj na enem mestu. V eni kopiji gena je na primer na določenem mestu prisoten nukleotid A, medtem ko je na drugi kopiji gena na istem mestu prisoten nukleotid G. Rečemo, da ima oseba na tem mestu različna alela.
Obe kopiji gena skupaj vplivata na končno lastnost – fenotip. To je lepo razvidno kadar od enega starša podedujemo svetlo polt, od drugega pa temno, naša polt pa je nato vmesna.
Podoben primer je telesna višina in telesna teža. Fenotip je lahko vidna lastnost posameznika, kot omenjena barva polti ali na primer barva las ter pa tudi vsaka druga lastnost, ki ni vidna, na primer nagnjenost k povišanemu krvnemu pritisku ali sladkorni bolezni.
Na številne bolezni vpliva več genov, kjer vsak gen doprinese določen delež h končnemu tveganju. Mutacija tako sama po sebi navadno ne povzroča bolezni, temveč je le sprememba na določenem mestu v genetskem zapisu, povezana z nastankom bolezni. Odkrivamo jih z asociacijskimi študijami, kjer primerjamo genetski zapis večjega števila obolelih oseb z
genetskim zapisom zdravih. Če najdemo spremenjene zapise, ki se mnogo pogosteje pojavljajo pri obolelih kot pri zdravih, sklepamo, da so ti povezani z večjo verjetnostjo za nastanek bolezni.
Z analizo sprememb lahko izračunamo verjetnost za razvoj bolezni, ki jo navadno primerjamo s povprečnim tveganjem v populaciji. Kljub temu, da gre za verjetnost, ki ima statistično podlago v znanstvenih raziskavah, ne moremo absolutno napovedati ali bo posameznik za določeno boleznijo tudi dejansko zbolel. Na razvoj bolezni namreč vplivajo številni dejavniki okolja in morebitni še nepojasnjeni genetski dejavniki.
Genetska analiza ni steklena krogla, ki napove prihodnost, temveč znanstveno utemeljeno izhodišče za izračun genetske obremenjenosti, ki pove, kako verjetno je, da bomo zaradi našega genetskega zapisa za neko boleznijo zboleli.

Glede na to, da na nas vplivajo tako geni kot tudi okolje, nam lahko tovrstne informacije ogromno pripomorejo k zmanjšanju tveganja: spodbudijo nas, da spremenimo življenjski slog (npr. opustitev kajenja) bodisi nam z zgodnjimi preventivni obiski zdravnika koristijo pri pravočasnem odkrivanju (npr. otrdine pri raku dojke, povečanje prostate pri raku prostate, itd.) in zdravljenju bolezni. Prav tako lahko s pomočjo genetske analize zelo dobro predvidimo, kako se bomo odzvali na terapijo z nekaterimi pomembnimi zdravili. Na podlagi rezultatov genetske analize lahko nato zdravnik prilagodi odmerek zdravila ali osnovno zdravilo zamenja z alternativnim ter s tem izboljša varnost terapije (zmanjša verjetnost pojava negativnih stranskih učinkov) oziroma poveča njeno uspešnost.

…spodbudi nas, da spremenimo življenjski slog (npr. opustitev kajenja), pogostejše kontrole koristijo pri pravočasnem odkrivanju bolezni (npr. otrdine pri raku dojke, povečanje prostate pri raku prostate, itd.)…