Kadar vse poteka pravilno, imamo ljudje v vsaki telesni celici 23 parov kromosomov, skupaj torej 46. V primeru trisomije pride do napake pri ločevanju kromosomov, zato je določen kromosom namesto v dveh, prisoten v treh kopijah. V tem primeru se v vsaki telesni celici nahaja 47 kromosomov.
Trisomija 21 – Downov sindrom
Downov sindrom je posledica dodatne kopije 21. kromosoma in je najpogostejša kromosomska
trisomija. Osebe z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju. Imajo značilne obrazne poteze, prav tako imajo zelo pogosta srčna obolenja, dihalne, imunske, hormonske in encimske motnje. V povprečju se Downov sindrom pojavlja na vsakih 740 rojstev.
Trisomija 18 – Edwardsov sindrom
Edwardsov sindrom je posledica dodatne kopije 18. kromosoma, kjer pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Osebe z Edwardsovim sindromom imajo pogosto srčna obolenja, prav tako so pogosti številni zdravstveni zapleti, ki skrajšujejo življenjsko dobo. Edwardsov sindrom se v povprečju pojavlja na vsakih 5000 rojstev.
Trisomija 13 – Patau sindrom
Patau sindrom je posledica dodatne kopije 13. kromosoma, pri katerem, podobno kot pri Edwardsovem sindromu, pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Za osebe s Patau sindromom so pogosta težja srčna obolenja in različni zdravstveni zapleti, zato večina novorojenčkov umre že v prvem letu življenja. V povprečju se Patau sindrom pojavlja vsakih 16000 rojstev.