NIFTY test, neinvaziven predrojstveni test
Predrojstveni test NIFTY je neinvaziven test, namenjen odkrivanju morebitnih trisomij pri plodu po 10. tednu nosečnosti. Temelji na odvzemu venske krvi in nadaljnji analizi plodovne DNK iz materine krvi. Test je tako za plod kot tudi za nosečnico povsem varen.
Test temelji na zadnjih spoznanjih, da se v krvi nosečnice nahaja določen delež proste DNK ploda. Analiza se izvede z uporabo najnovejše tehnologije DNK sekvenciranja, kjer značilno povečanje deleža plodove DNK za določen kromosom kaže na prisotnost trisomije. Zanesljivost in izredna natančnost tehnologije je dokazana v več kliničnih študijah.
Odkrivanje kromosomskih nepravilnosti med nosečnostjo klasično poteka preko kombinacije presejalnih in diagnostičnih testov. Med presejalnimi testi sta trenutno v uporabi predvsem kombinirani hormonski test in ultrazvočno merjenje debeline nuhalne svetline.
Če je v opravljenih testih zaznano povišano tveganje, vam vaš zdravnik svetuje, da dodatno opravite invazivno diagnostično preiskavo (amniocenteza ali biopsija horionskih resic), s katero lahko zanesljivo izključimo ali potrdimo prisotnost kromosomske trisomije.
Slabost prevladujočih presejalnih testov je, da je na invazivne diagnostične preiskave napotenih veliko nosečnic, za katere se izkaže, da ne nosijo ploda z Downovim sindromom. Tako velika večina nosečnic z zdravim plodom brez potrebe tvega izgubo ploda, saj pri opravljanju invazivnih diagnostičnih preiskav obstaja 1-odstotna verjetnost spontanega splava.
Z visoko zanesljivim presejalnim testom NIFTY lahko brez kakršnega koli tveganja z več kot 99% zanesljivostjo določimo odsotnost oziroma morebitno prisotnost trisomije pri plodu.
Z neinvazivnim visoko zanesljivim presejalnim testom NIFTY z več kot 99-odstotno zanesljivostjo določimo morebitno prisotnost oziroma odsotnost trisomije kromosomov 13, 18 in 21.
Negativen rezultat testa v splošnem pomeni, da nosečnica nosi zdrav plod in da nadaljnji testi niso potrebni. Morebitni pozitiven rezultat testa kaže na zelo verjetno prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem primeru svetuje, da z eno izmed konvencionalnih diagnostičnih metod opravi dodaten potrditveni test.
KOMU JE NEINVAZIVEN TEST NIFTY NAMENJEN?
Neinvaziven, visoko zanesljiv presejalni test NIFTY lahko opravi nosečnica med 12. in 18. tednom nosečnosti. V zvezi z možnostmi opravljanja testa se lahko obrnete na svojega ginekologa. S testom ni mogoče zaznati genetskih mutacij, kromosomskega mozaicizma in strukturnih kromosomskih napak.
NIFTY test priporočamo nosečnicam, ki so pred tem opravile ustrezen ultrazvočni pregled in zdravniško predtestno svetovanje. V prvi vrsti je test namenjen:
nosečnicam s povišanim tveganjem za prisotnost kromosomskih napak,
nosečnicam, ki so starejše od 35 let,
nosečnicam, ki imajo otroke s kromosomskimi napakami,
nosečnicam, ki imajo v družini znane primere kromosomskih napak.
KAKO OPRAVIM NEINVAZIVNI TEST NIFTY?
Z osnovnimi informacijami v zvezi s testom vas bo seznanil že vaš ginekolog. Pred opravljanjem preiskave je potrebno opraviti zdravniški posvet, na katerem vas zdravnik seznani z vsemi podrobnostmi testa in vam natančno razloži potek preiskave. Po posvetu sledi preprost odvzem venske krvi. Rezultati testa so znani v roku 14 do 21 dni. Z izvidom testa vas seznani zdravnik, pri katerem ste opraviti test.
KAJ JE TRISOMIJA?
Kadar vse poteka pravilno, imamo ljudje v vsaki telesni celici 23 parov kromosomov, skupaj torej 46. V primeru trisomije pride do napake pri ločevanju kromosomov, zato je določen kromosom namesto v dveh, prisoten v treh kopijah. V tem primeru se v vsaki telesni celici nahaja 47 kromosomov.
Trisomija 21 – Downov sindrom
Downov sindrom je posledica dodatne kopije 21. kromosoma in je najpogostejša kromosomska
trisomija. Osebe z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju. Imajo značilne obrazne poteze, prav tako imajo zelo pogosta srčna obolenja, dihalne, imunske, hormonske in encimske motnje. V povprečju se Downov sindrom pojavlja na vsakih 740 rojstev.
Trisomija 18 – Edwardsov sindrom
Edwardsov sindrom je posledica dodatne kopije 18. kromosoma, kjer pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Osebe z Edwardsovim sindromom imajo pogosto srčna obolenja, prav tako so pogosti številni zdravstveni zapleti, ki skrajšujejo življenjsko dobo. Edwardsov sindrom se v povprečju pojavlja na vsakih 5000 rojstev.
Trisomija 13 – Patau sindrom
Patau sindrom je posledica dodatne kopije 13. kromosoma, pri katerem, podobno kot pri Edwardsovem sindromu, pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Za osebe s Patau sindromom so pogosta težja srčna obolenja in različni zdravstveni zapleti, zato večina novorojenčkov umre že v prvem letu življenja. V povprečju se Patau sindrom pojavlja vsakih 16000 rojstev.
