ULTRAZVOČNI PREGLED ZA ODKRIVANJE DOWNOVEGA SINDROMA IN DRUGIH PRIROJENIH NEPRAVILNOSTI – MERJENJE NUHALNE SVETLINE
Ultrazvočni pregled delamo med 11. in 14. tednom nosečnosti, običajno preko trebušne stene nosečnice. Pogledamo, koliko plodov nosi ženska in pri dvojčkih opredelimo, za kateri tip dvojčkov gre: za monohorijske (enotna posteljica) ali bihorijske dvojčke (dve posteljici), kar je zelo pomembno za vodenje nosečnosti. Izmerimo velikost ploda in s tem določimo trajanje nosečnosti ter natančno pregledamo celo plodovo telo. Odkrijemo lahko že nekatere večje prirojene razvojne nepravilnosti. Izmerimo nuhalno svetlino, ki jo imajo vsi plodovi na zatilju. Z njeno pomočjo ocenjujemo tveganje za kromosomske nepravilnosti. Vemo, da ima večina plodov z Downovim sindromom povečano nuhalno svetlino. Nuhalna svetlina je povečana tudi pri plodovih s srčno napako. Iz neznanega vzroka pa je nuhalna svetlina povečana pri petih odstotkih normalnih plodov.
Na osnovi materine starosti in velikosti nuhalne svetline izračunamo z računalniškim programom sestavljeno tveganje za Downov sindrom za vsako nosečnico posebej. Če je izračunano tveganje večje od 1:300, kar se zgodi v približno 5 odstotkih, nosečnici svetujemo kariotipizacijo z biopsijo horionskih resic ali z amniocentezo. Tako odkrijemo 75 odstotkov plodov z Downovim sindromom.
Če v obdobju med 11. in 14. tednom nosečnici odvzamemo še 5 ml venske krvi, lahko v njej določimo dva označevalca: prosti ß hCG in PAPP-A. Prvi je pri nosečnici, ki nosi plod z Downovim sindromom, povišan, drugi pa znižan. Če njune vrednosti vnesemo v računalniški program skupaj s starostjo matere, velikostjo ploda in nuhalno svetlino, lahko ponovno izračunamo tveganje za Downov sindrom.
Če je tveganje večje kot 1:300, svetujemo kariotipizacijo. S sestavljenim testom lahko odkrijemo do 90 % odstotkov plodov z Downovim sindromom. Tudi pri tem testu je 5 odstotkov vseh nosečnic uvrščenih v skupino s povečanim tveganjem, med njimi pa velika večina nosi zdrave otroke.
Vsi zdravniki, ki opravijo teoretično in praktično izobraževanje iz ultrazvočnega pregleda med 11. in 14. tednom nosečnosti, dobijo mednarodno licenco in računalniški program za izračunavanje tveganja za Downov sindrom. Zdravniki z licenco upoštevajo natančne mednarodne standarde, njihova kvaliteta dela je pod stalnim nadzorom. Priporočamo, da pregled opravite pri zdravniku z veljavno licenco.
Tveganje za Downov sindrom lahko izračunamo tudi samo iz vrednosti prostega ß hCG, PAPP-A in starosti matere (brez ultrazvočne meritve nuhalne svetline); s tem testom odkrijemo 60 odstotkov nosečnic, ki nosijo plod z Downovim sindromom.
Sestavljeni presejalni test, to je merjenje nuhalne svetline in določitev dveh označevalcev v materini krvi, je priporočljiv za vse nosečnice ne glede na njihovo starost.
Zavedati se moramo, da se nekateri plodovi z Downovim sindromom pri ultrazvočni preiskavi v ničemer ne razlikujejo od zdravih in imajo “normalno nuhalno svetlino”. Rezultat testa je zato lažno negativen. Takih plodov z Downovim sindromom je 25 odstotkov in teh samo z merjenjem nuhalne svetline ne odkrijemo (odkrijemo jih 75 odstotkov). Tudi sestavljeni test je lahko lažno negativen pri 10 odstotkih plodov, ki imajo Downov sindrom (odkrijemo 90 odstotkov plodov z Downovim sindromom). To pomeni, da se nosečnici, ki je bila uvrščena v skupino z nizkim tveganjem, lahko rodi otrok z Downovim sindromom, čeprav je tveganje majhno.
Priporočamo, da se pri nosečnicah, kjer je tveganje za Downov sindrom večje kot 1:1000, z ultrazvočno preiskavo pregleda še naslednje: prisotnost nosne kosti, pretok skoz majhno veno v plodovih jetrih (duktus venozus) in preko trilistne srčne zaklopke. Te preiskave zahtevajo dodatno usposobljenost in licenco zdravnikov, ki jih opravljajo.
Za vse tri označevalce velja, da so pri plodovih z Downovim sindromom značilno spremenjeni, vendar žal ne pri vseh. Spremenjeni so tudi pri majhnem delu zdravih plodov. Primer: nosna kost je odsotna ali zelo majhna pri večini plodov z Downovim sindromom, a tudi pri enem odstotku zdravih plodov.